Ahmet’in Nadir Gen Hastalığı Umut Bekliyor

ACOX1 geninde iki farklı mutasyon taşıyan 7 yaşındaki Ahmet Kaplan, çok nadir görülen bir kas hastalığıyla mücadele ediyor. Annesi Ülkü Kaplan, oğlunun tedavisi için bilim insanlarına gözyaşları içinde çağrıda bulundu: “Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Lütfen bizimle iletişime geçin.”

DÜNYADA 5 KİŞİDE GÖRÜLDÜ

Ahmet’e, 4 aylıkken geçirdiği havaleler sonrası epilepsi tanısı kondu. Zamanla gelişim geriliği fark edilince ileri tetkikler yapıldı ve ACOX1 gen mutasyonu tespit edildi. Uzmanlar, bu gen bozukluğunun dünyada sadece 35 kişide görüldüğünü, Ahmet gibi iki varyant taşıyanların ise yalnızca 5 kişi olduğunu açıkladı.

BİR VARYANT LİTERATÜRDE BİLE YOK

Ahmet, ACOX1 geninde C.629G ve C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor. Bu varyantlardan biri ise daha önce bilimsel literatürde yer almamış. Aile, ilk kez kayda geçen bu genetik durumun araştırılması için destek arıyor.

TEDAVİ YOK, TEK UMUT BİLİM

Annesi Ülkü Kaplan, akraba evliliği yapmadıklarını belirterek “Yıllardır teşhis için uğraşıyoruz. Sadece hastanelere gidip geliyoruz. Hâlâ bir tedavi yok. Bu konuda çalışan bilim insanlarına ulaşmak istiyoruz” dedi.

AİLE DESTEK BEKLİYOR

Kaplan ailesi, bu nadir hastalığın tanınması ve tedavi yollarının araştırılması için Türkiye ve dünyadaki bilim insanlarına çağrıda bulunuyor. Aile, Ahmet’in yaşama tutunabilmesi için umut ışığı arıyor.